Minha filha tem uma doença rara
(Sandhoff), e vivo para tentar algo que possa salva-la, e peço a Deus
que por misericordia me guie...
Porque não importa quantas vezes eu
caia, quantas vezes eu fique de joelhos, se ainda houver chances para
levantar, com um sorriso no rosto, a fé no coração, seguirei em frente.
Os Drs. Horst Jatzkewitz, Hartmut Pilz,
e Konrad Sandhoff foram os primeiros a notar a doença de Sandhoff na
Alemanha, em 1965. . Inicialmente, estes homens estavam estudando a
bioquímica de diferentes enzimas e encontrou um caso excepcional de
Tay-Sachs.Estes homens classificaram como uma doença de Sandhoff
Tay-Sachs anormal, e publicaram suas descobertas na revista Journal of
Neurochemistry.
Há 47 anos apenas foi possível diagnosticar Sandhoff
.
Existem 3 formas da doença :
Sandhoff Infantil Clássico - Os sintomas aparecem em torno de 6 meses de idade.
Sandhoff juvenil -
Os sintomas aparecem após o primeiro
ano de vida, geralmente entre as idades de 2 e 5, mas pode ocorrer a
qualquer momento durante a infância.
Sandhoff inicio tardio - - Os sintomas geralmente aparecem na
adolescência ou início da idade adulta, mas às vezes mais tarde.
A doença de Tay-sachs também tem estas três formas, porem a doença é
causada pela falta da enzima Hexosaminidase A, mas ambas, TAY-SACHS e
SANDHOFF, se comportam da mesma forma.
Sandhoff doença genética rara que faz parte dos erros inatos de
metabolismo, é uma forma grave de Tay-Sachs; é uma desordem neurológica
progressiva genética, é uma doença neurodegenerativa,que causa a
degeneração dos neurónios., (isto quer dizer que a doença causa
deterioração progressiva do sistema nervoso central) causada pela
deficiência de duas enzimas vitais, a hexosaminidase A e a B
hexosaminidase; e faz parte de um grupo de doenças por armazenamento dos
Lisossomos, ou doenças de deposito, Sem estas enzimas, uma substância
gordurosa, ou lípidos, chamado gangliosídeo ( Gangliosideos :Molécula
complexa que contém lipídios (gorduras) e carboidratos (açúcares) e
encontrada na membrana plasmática (exterior) de diversos tipos de
células) acumula-se anormalmente nas células, especialmente nas células
nervosas do cérebro. Esta acumulação contínua causa danos progressivos
para as células.,
Na forma clássica como da minha filha Gabi, o início do transtorno
ocorre geralmente aos 6 meses de idade.
Um bebê com Sandhoff Infantil clássico
ou tay sachs infantil clássico, parece normal no nascimento e se
desenvolve normalmente durante os primeiros seis meses de idade, após
este período os pais notam um atraso no desenvolvimento do bebe, nota-se
redução da visão e da atenção.., gradualmente vão regredindo, perdendo
habilidades uma por uma e, eventualmente, são incapazes de virar,
sentar-se ou andar. Outros sintomas incluem a perda de coordenação,
ficam cognitivamente prejudicados e paralisados, não-responsivos.,perda
progressiva da visão, dificuldade para engolir e dificuldade de
respiração.
Os sintomas neurológicos podem incluir fraqueza motora (hipotonia) ou
rigidez hipertonia do musculo(espastico), reação exagerada de
sobressalto ao som ou susto, a cegueira precoce, deterioração mental e
motora progressiva , tornando-se na sua maioria não-responsivos a seu
ambiente,
macrocefalia , mancha vermelho-cereja ao exame de fundo de olho devido
ao deposito anormal, convulsões e mioclonias (choque-como contrações de
um músculo) , espasmos e ausências.
Outros sintomas podem incluir infecções respiratórias freqüentes, pode
ocorrer um aumento do fígado e do baço.
O prognóstico para os indivíduos com
doença de Sandhoff é pobre. A morte geralmente ocorre por 3 anos de
idade e é geralmente causada por infecções respiratórias.
Diagnóstico
Doença de Sandhoff é diagnosticada através de um exame de sangue para
verificar os níveis de A Hexosaminidase (Hex A) e B Hexosaminidase (B
Hex). Um teste de DNA de acompanhamento pode ser recomendado.
Qualquer médico pode solicitar o exame para a doença de Sandhoff ou de
Tay-Sachs
Muitas vezes, o diagnóstico é feito por um neurologista ou geneticista.
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